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Association Pierre Rouge Sciences
 
 
MARDI 17 Mai 2022, de 18 H à 20 H,  ( Salle des Crouzets, Route de Montpellier, Assas )
   Conférence :    avec : Patrick Maurel, PhD. Biotherapy Research Institute, Inserm U1183, St Eloi Hospital :
   " Les maladies génétiques rares : nouvelles stratégies thérapeutiques et espoirs"

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Les maladies génétiques rares : nouvelles stratégies thérapeutiques et espoirs ?
 
Patrick Maurel, PhD.
 
Biotherapy Research Institute, Inserm U1183, St Eloi Hospital
 
Par définition, une maladie génétique rare touche moins d'une personne sur 2000. Par comparaison, le diabète et les maladies cardiovasculaires touchent respectivement 100 et 180 personnes sur 2000. Aujourd'hui en France, les maladies génétiques rares touchent plus de 3 millions de personnes. Ce nombre passe à plus de 300 millions au niveau planétaire avec des variations géographiques liées à la génétique des populations. On compte environ 7 à 8000 maladies génétiques rares dont environ 350 sont responsables de 80% des malades. Les enfants sont en première ligne car nombre de ces maladies qui se déclenchent dès la naissance ou dès les premières années de vie. Un malade sur deux est un enfant.
 
Un enfant sur trois qui décède avant l'âge de 5 ans, décède d'une maladie rare. Souvent mal connues, ces maladies représentent un problème majeur de santé publique par la difficulté de leur prise en charge, tant sur le plan diagnostique que thérapeutique, les complications, le handicap et parfois le risque vital qu'elles peuvent entraîner. Aujourd'hui, le diagnostic de ces maladies reste encore difficile à établir et les familles concernées se retrouvent souvent dans une errance médicale à la recherche d’un diagnostic pendant des années. De plus, cela représente une potentielle perte de chance pour l’accès à un conseil génétique adapté, à un suivi optimal et à d’éventuels traitements.
 
Le plan Maladies Rares mis en place en France dès 2004 est aujourd'hui structuré dans les CHU et les CH autour de 400 centres de référence et près de 2000 centres de compétence sur ces maladies. La dynamique des progrès observés ces dernières années en termes d’innovations technologiques et permet d’entrevoir une véritable révolution dans l’accès au diagnostic et aux traitements pour les patients. Le séquençage à haut débit du génome et de l'exome (partie codante du génome) fournit des informations essentielles sur les variations des 20 000 gènes répertoriés à ce jour. De même, les nouvelles thérapies, thérapie génique, édition génomique (CRISPR-Cas), thérapie d'ARN sont en voie de transformer considérablement la prise en charge de ces maladies.
 
Plusieurs de ces maladies (mucoviscidose, dystrophie de Duchenne, drépanocytose, épidermolyse bulleuse jonctionnelle, amyotrophie spinale) seront analysées en détail pour montrer comment et quand elles apparaissent chez le patient, comment elles sont transmises, comment elles peuvent être détectées précocement, et comment les nouvelles thérapies permettent d'envisager un futur moins sombre et même dans certains cas une guérison. Deux aspects sociétaux de ces nouvelles thérapies seront également abordés, leur coût souvent excessif et leur acceptation aux plans éthique et politique.
 
Mots clé: génome, ADN, ARN, protéine, fonction biologique, mutation, transmission récessive, transmission dominante, transmission liée à l'X, lignées germinales, ovogonies, spermatogonies, zygote, mutations de novo, diagnostic, test de Guthrie, séquençage haut débit, génome, exome, PCR, stratégies thérapeutiques, thérapie génique, édition génomique, CRISPR-Cas, thérapies d'ARN, mucoviscidose, dystrophie de Duchenne, drépanocytose, épidermolyse bulleuse jonctionnelle, amyotrophie spinale.
 
 

 
MARDI 22 Mars 2022, de 18 H à 20 H,  ( Salle des Crouzets, Route de Montpellier, Assas )
   Conférence :    avec : Laure Monconduit et Moulay Tahar Sougrati, Chercheurs au CNRS :
   " Batterie Li-Ion, qui es-tu vraiment ?"

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Batterie Li-Ion, qui es-tu vraiment ?
 
Face au défi climatique, quelles solutions pour nos déplacements ?
 
La voiture électrique est-elle une solution ?
 
Qu’en est-il des matériaux utilisés pour la fabrication des batteries, de leurs performances et de leur durée de vie, des possibilités de recyclage, des perspectives dans l’avenir proche ?
 
 

 
MARDI 8 Février 2022, de 18 H à 20 H,  ( Salle des Crouzets, Route de Montpellier, Assas )
   Conférence :    avec : Yves Maria-Sube Ingénieur Centrale Nantes, Master IAE, Docteur ès Sciences de la Terre :
   " L’influence du soleil au cours de l’anthropocène"

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L’influence du soleil au cours de l’anthropocène
 
La Terre fait partie, avec une dizaine d’autres planètes, du système solaire depuis 4,5 milliards d’années. Son système climatique complexe, régi par l’astronomie et la Terre a, lentement ou par suite de cataclysmes, évolué.
 
Contrairement aux autres planètes du système solaire, la température moyenne de la surface de la Terre s’est maintenue entre 4 et 27 °C au cours de plusieurs milliards d’années, grâce en particulier à la présence d’océans et d’une atmosphère composée majoritairement d’oxygène.
 
Le climat est-il devenu dépendant des émissions de gaz à effet de serre d’origine humaine depuis le début de la Révolution industrielle, ou les oscillations multi-décennales observées sont-elles uniquement d’origine naturelle (Soleil, volcanisme, courants océaniques) ?
 
 

 
MARDI 11 Janvier 2022, de 18 H à 20 H,  ( Salle des Crouzets, Route de Montpellier, Assas )
   Conférence :    avec : Gauthier DOBIGNY (Chargé de Recherche à l’Institut de Recherche pour le Développement, Centre de Biologie pour la Gestion des Populations) :
   " Les zoonoses d’hier à d’aujourd’hui, ou comment la santé des hommes est intimement liée à celle de leur environnement"

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Les zoonoses d’hier à d’aujourd’hui, ou comment la santé des hommes est intimement liée à celle de leur environnement
 
Les zoonoses sont des maladies infectieuses dues à des pathogènes de nature variée (virus, bactéries, protozoaires, helminthes) qui se transmettent de l’animal à l’homme, et vice-versa.
 
Considérées comme responsables de davantage de victimes que l’ensemble des guerres, elles ont accompagné, et même contribué à façonner l’histoire humaine depuis des millénaires. La liste est longue : peste, variole, grippes espagnole et aviaire, fièvres hémorragiques, paludisme, SIDA, infections à coronavirus, sans oublier le cortège des maladies dites « négligées » et souvent intimement liées à la pauvreté.
 
Leur apparition et leur circulation chez l’homme sont bien souvent le reflet de transformations majeures de nos sociétés. Ainsi, déforestation et modification des paysages, exploitation d’animaux sauvages, urbanisation, intensification de l’élevage, globalisation des transports … autant de processus qui favorisent l’émergence et la dissémination d’agents zoonotiques à des fréquences de plus en plus élevées.
 
Dans un monde hyper-connecté et où l’empreinte environnementale de l’homme est massive, savoir anticiper et gérer le risque zoonotique constitue un défi majeur qui, à l’ère de la Covid19, a eu une résonnance toute particulière.
 
 

 

 
 
 
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